Donasi Klik Disini

Logo
BerandaEdukasiTentangKegiatanTimFAQKontak
Join Us

Frequently Asked Questions

Pertanyaan yang sering ditanyakan oleh orang-orang mengenai Down Syndrome

Down syndrome adalah suatu kondisi akibat perkembangan kromosom 21 yang tidak normal. Istilah Down syndrome merujuk pada nama seorang peneliti dari Inggris, yaitu Dr. John Langdon Down, yang mempublikasikan tulisannya pada tahun 1866, setelah meneliti sejumlah anak yang memiliki ciri fisik yang khas.

Down syndrome disebabkan oleh adanya pembelahan sel yang tidak normal pada saat fase embrio (nondisjunction embrio). Pada kondisi normal, pembelahan sel tersebut akan membuat bayi memiliki 46 kromosom. Namun, nondisjunction embrio menghasilkan salinan tiga kromosom 21 yang mengakibatkan bayi memiliki 47 kromosom. Kondisi ini dikenal juga dengan trisomi 21

Tanda-tanda ibu hamil bayi Down syndrome dapat terdeteksi melalui pemeriksaan USG pada bulan-bulan awal kehamilan. Bila diperlukan, Dokter akan menyarankan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut seperti CVS atau amniosentesis.

Down syndrome BUKAN penyakit, maka Down syndrome TIDAK bisa diobati dan TIDAK bisa menular. Bayi yang terlahir Down syndrome akan membawa kondisi ini sepanjang hidupnya, oleh karena itu mereka disebut penyandang Down syndrome. Pemeriksaan genetik disarankan bagi orang yang memiliki keluarga dengan Down syndrome sebelum merencanakan kehamilan.

Anak Down syndrome memiliki kemungkinan lahir dengan masalah fisik dan mengalami keterlambatan pada pertumbuhan fisik. Segera lakukan konsultasi dengan Dokter atau Dokter Spesialis Anak, untuk kemudian dilakukan pemeriksaan medis untuk mengetahui fungsi jantung, pernafasan, tiroid, pencernaan, pendengaran, dan penglihatan

Kemampuan berbicara anak Down syndrome umumnya mengalami hambatan karena kemampuan saraf dan motoriknya tidak berkembang dengan sempurna. Oleh karena itu, selain diperlukan stimulasi dan terapi yang tepat, dibutuhkan pula kemampuan lain agar anak Down syndrome mampu melakukan komunikasi, bukan hanya sekedar berbicara.

Pada umumnya, anak Down syndrome dapat mengikuti pendidikan seperti anak lainnya. Pada perkembangannya, anak Down syndrome dapat diikutkan di kelas tambahan selain mata pelajaran inti, seperti kelas bina diri, olahraga, pengembangan diri, pengembangan sosial, dll

Dengan penanganan yang tepat dan juga dukungan dari lingkungan sekitar, penyandang Down syndrome dapat hidup mandiri baik sebagai individu maupun sebagai bagian dari masyarakat. Mereka juga dapat memiliki suatu profesi dan mempetypeh penghasilan sendiri.

  • 1. Tampilan wajah yang khas
  • 2. Tulang hidung rata
  • 3. Ukuran mulut kecil dengan lidah tebal dan menjulur
  • 4. Telinga yang kecil dan letaknya agak ke bawah
  • 5. Ukuran kepala lebih kecil
  • 6. Tinggi badan lebih pendek
  • 7. Otot-otot lemas dan kurang terbentuk
  • 8. Tinggi badan lebih pendek

  • Trisomi 21

    • Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

  • Mosaik

    • Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada jenis trisomi 21.

  • Translokasi

    • Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. Down syndome jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

  • Usia

    • semakin tua usia ibu saat hamil, semakin tinggi pula risiko memiliki bayi Down Syndrome.

  • Genetik

    • Jika pihak ibu yang menjadi carrier, maka resiko bayi mengalami Down syndrome sekitar 10-15%. Jika dari pihak ayah maka kemungkinan sekitar 3%.

  • Riwayat Kehamilan

    • ibu hamil yang sebelumnya pernah mengandung bayi Down syndrome memiliki peluang lebih besar mengandung kembali bayi Down syndrome.

  • Perkembangan fungsi fisik anak Down syndrome umumnya lebih lambat daripada anak seusianya, diantaranya lebih lambat untuk belajar tengkurap, duduk, berdiri, dan berjalan. Salah satu penyebabnya karena ototnya kurang terbentuk dengan sempurna
  • Anak Down syndrome juga diketahui memiliki kesulitan dalam memusatkan perhatian, berpikir, belajar, serta dalam mengelola emosi dan perilaku.
  • Beberapa anak Down syndrome ada yang dapat lebih cepat menyerap informasi baru dibanding yang lainnya, bahkan ada yang memiliki kemampuan lebih, yang belum tentu bisa dilakukan oleh anak lain seusianya.