Donasi Klik Disini

Logo
BerandaEdukasiTentangKegiatanTimFAQKontak
Join Us
EDUKASI DOWN SYNDROME
PENGERTIAN DOWN SYNDROME

Sindrom Down adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah "paket" kecil gen dalam tubuh. Mereka menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah 'trisomi.' Sindrom Down juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi. Meskipun orang dengan sindrom Down mungkin bertindak dan terlihat mirip, setiap orang memiliki kemampuan yang berbeda. Orang dengan sindrom Down biasanya memiliki IQ (ukuran kecerdasan) dalam kisaran rendah hingga sedang dan lebih lambat berbicara daripada anak-anak lain.

foto
Ciri-ciri Fisik Umum
foto
  • Wajah rata, terutama pangkal hidung
  • Mata berbentuk almond yang miring ke atas
  • Leher pendek
  • Telinga kecil
  • Lidah yang cenderung keluar dari mulut
  • Bintik-bintik putih kecil pada iris (bagian berwarna) mata
  • Tangan dan kaki kecil
  • Satu garis melintang di telapak tangan (lipatan telapak tangan)
  • Jari kelingking kecil yang terkadang melengkung ke arah ibu jari
  • Tonus otot yang buruk atau persendian yang longgar
  • Lebih pendek tingginya sebagai anak-anak dan orang dewasa


Berapa Banyak Bayi yang Lahir dengan Keadaan Down Syndrome?

Sindrom Down adalah suatu kondisi di mana seseorang memiliki kromosom ekstra. Kromosom adalah "paket" kecil gen dalam tubuh. Mereka menentukan bagaimana tubuh bayi terbentuk dan berfungsi saat tumbuh selama kehamilan dan setelah lahir. Biasanya, bayi lahir dengan 46 kromosom. Bayi dengan sindrom Down memiliki salinan ekstra dari salah satu kromosom ini, kromosom 21. Istilah medis untuk memiliki salinan ekstra kromosom adalah 'trisomi.' Sindrom Down juga disebut sebagai Trisomi 21. Salinan ekstra ini mengubah cara tubuh dan otak bayi berkembang, yang dapat menyebabkan tantangan mental dan fisik bagi bayi.

Referensi : Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle-Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Perkiraan berbasis populasi nasional untuk cacat lahir utama, 2010-2014. Penelitian Cacat Lahir. 2019; 111(18): 1420-1435.

Jenis-Jenis Down Syndrome

Ada tiga jenis sindrom Down. Orang sering tidak dapat membedakan antara setiap jenis tanpa melihat kromosom karena ciri fisik dan perilakunya serupa.

  • Trisomi 21

    • Trisomi 21 merupakan jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.

  • Mosaik

    • Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel sehingga ciri-ciri Down syndrome jenis mosaik tidak terlalu terlihat jelas seperti pada jenis trisomi 21.

  • Translokasi

    • Pada jenis ini, salinan ekstra dari kromosom 21 menempel di kromosom lain. Down syndome jenis translokasi dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

foto